El Síndrome de Rett

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El Síndrome de Rett

Llevamos tiempo refiriéndonos a algunas de las enfermedades que, desde pequeños, podemos desarrollar, algunas de ellas, difíciles de diagnosticar, y las cuales, una gran mayoría, requieren del soporte que ofrece un tratamiento psicológico para ayudar al pequeño, o pequeña, y a sus padres, en el desarrollo del su hijo.

Hoy, desde nuestro blog, queremos hablar sobre el Síndrome de Rett, un trastorno que consiste en el desarrollo de múltiples déficits, tras un periodo de funcionamiento -a priori- normal durante los primeros meses de vida, que por el momento sólo se ha diagnosticado en niñas. Por tanto, el comienzo y visibilidad del mismo tiene lugar entre los siete meses y los dos años de edad de la pequeña, y el rasgo más característico que nos advierte de él es la pérdida de los movimientos intencionales de las manos y de la capacidad manual, así como la pérdida parcial (o ausencia) del desarrollo del lenguaje, episodios de hiperventilación, mal control de los esfínteres y, muy destacadamente, también, la pérdida de contacto social.

Síntomas comunes del Trastorno de Rett

Como decíamos, el desarrollo de este trastorno pasa inadvertido los primeros meses de vida. Tras superar esa fase inicial normal, se produce un parón en el desarrollo y luego se aprecia, claramente, el retroceso o pérdida de las capacidades adquiridas hasta el momento. Síntomas que nos adviertan, además, de la presencia de esta enfermedad en nuestras hijas hay bastantes:

  • Hipotonía muscular (rigidez y pérdida de tono)
  • Escoliosis y cifoescoliosis
  • Atrofias espinales
  • Espasticidad rígida
  • Ataques epilépticos
  • Apraxia (incapacidad de realizar funciones motoras incluyendo la fijación de la mirada y el habla)
  • Caminar con la punta de los pies
  • Problemas del sueño
  • Apneas
  • Incapacidades cognoscitivas (aprendizaje)
  • Retraso del crecimiento (se ha llegado a apreciar una disminución en el crecimiento del cráneo)

Los individuos que padecen del síndrome de Rett a menudo presentan comportamientos autistas en las primeras etapas y, hasta su descubrimiento en 1966, eran diagnosticados como tales.

Causas del Síndrome de Rett

El causante principal del desarrollo de este trastorno es una anomalía del cromosoma X dominante (niñas) en la posición MECP2, encargada de la producción de la proteína homónima. Cuando funciona normalmente, el gen MECP2 trabaja en la síntesis de una proteína llamada MeCP2, que actúa como uno de los muchos interruptores bioquímicos que indican a otros genes cuándo dejar de funcionar y parar de producir sus propias proteínas. Dado que el gen MeCP2 no funciona correctamente en aquellas personas que padecen el Síndrome de Rett, no se generan las cantidades adecuadas de esta proteína. Su ausencia, o exceso, provoca que otros genes actúen a su modo libremente, sin la barrera que causa la proteína cuando funciona como es debido, y, al mantenerse activos en etapas inadecuadas, aparecen los problemas de desarrollo neurológico característicos de este trastorno.

Aún y ser una enfermedad genética, los estudios sobre ésta han establecido en menos del uno por ciento los casos en los que se hereda o se transmite de generación en generación, por lo que no existe un motivo sólido para su afectación, simplemente se debe a un mal desarrollo durante el período gestacional que puede afectar a cualquiera.

Actualmente, niñas de 1 o 2 años que dan muestras de padecerlo, deberán lidiar con la enfermedad el resto de su vida y saber que, por el momento, el deterioro que sufre el organismo suele mantenerse e, incluso, progresar. Los distintos estudios han percibido casos de recuperaciones circunstanciales muy limitadas, con progresos evolutivos modestos y un aumento, eso sí, en el interés por la interacción social. Parece, pero, que los esfuerzos por descubrir más acerca de este trastorno y buscar mejoras en su detección y tratamiento, han llevado a científicos de la Universidad de Edimburgo a demostrar que los síntomas de la enfermedad no son irreversibles, no obstante queda un largo camino por recorrer lleno de esperanza para el futuro de las afectadas por el síndrome de Rett.

Tratamiento del Trastorno de Rett

Como decíamos, no han pasado tantos años desde el descubrimiento real de este trastorno. Por este motivo, son pocos los avances que se han hecho al respecto y las investigaciones, aunque siguen su curso y avanzan hacia prometedores y esperanzadores resultados. Por ello, a día de hoy, no existe una terapia resolutiva específica para el Síndrome de Rett. Sin embargo, si se trata a través de varias terapias dirigidas, con el fin de retardar la progresión de las discapacidades motrices y mejorar las capacidades de comunicación.

Por ejemplo, gracias al uso de fármacos se han detectado mejorías en el trastorno motor, en los síntomas respiratorios y conductuales, y en las crisis epilépticas. En esta disyuntiva, también son beneficiosas las sesiones de fisioterapia, que han ayudado al desarrollo motor adecuado de las niñas, así como a su mantenimiento funcional y psicomotriz de los movimientos y posturas.

Y, sin lugar a dudas, no sólo con productos farmacéuticos y medicinas, sino apoyado por terapias dirigidas por profesionales (como nuestro total apoyo a la causa como psicólogos en Tortosa experimentados), para conseguir mejorías tanto en el plano educativo y cognitivo como en el conductual, así como una mejor gestión de las emociones.

La evolución y gravedad del Síndrome de Rett es muy variable y según el grado de afectación genética, las consecuencias derivadas pueden tener una mayor o menor repercusión en la pequeña. A pesar de las dificultades que acarrean los síntomas, nada hace temer por su vida y la mayoría de individuas detectadas han seguido viviendo junto a este trastorno poco común.