La Síndrome de Rett

Portem temps referint-nos a algunes de les malalties que, des de petits, podem desenvolupar, algunes d’elles, difícils de diagnosticar, i les quals, una gran majoria, requereixen del suport que ofereix un tractament psicològic per ajudar al petit, o petita, i als seus pares, en el desenvolupament del seu fill.

Avui, des del nostre blog, volem parlar sobre la Síndrome de Rett, un trastorn que consisteix en el desenvolupament de múltiples dèficits, després d’un període de funcionament -a priori- normal durant els primers mesos de vida, que de moment només s’ha diagnosticat en nenes. Per tant, el començament i visibilitat de la mateixa té lloc entre els set mesos i els dos anys d’edat de la petita, i el tret més característic que ens adverteix d’ell és la pèrdua dels moviments intencionals de les mans i de la capacitat manual, així com la pèrdua parcial (o absència) del desenvolupament del llenguatge, episodis d’hiperventilació, mal control dels esfínters i, molt destacadament, també, la pèrdua de contacte social.

Símptomes comuns del Trastorn de Rett

Com dèiem, el desenvolupament d’aquest trastorn passa inadvertit els primers mesos de vida. Després de superar aquesta fase inicial normal, es produeix una aturada en el desenvolupament i després s’aprecia, clarament, el retrocés o pèrdua de les capacitats adquirides fins al moment. Símptomes que ens adverteixin, a més, de la presència d’aquesta malaltia en les nostres filles hi ha bastants:

• Hipotonia muscular (rigidesa i pèrdua de to)
• Escoliosi i cifoescoliosis
• Atròfies espinals
• Espasticitat rígida
• Atacs epilèptics
• Apràxia (incapacitat de realitzar funcions motores incloent la fixació de la mirada i la parla)
• Caminar amb la punta dels peus
• Problemes de la son
• Apnees
• Incapacitats cognoscitives (aprenentatge)
• Retard del creixement (s’ha arribat a apreciar una disminució en el creixement del crani)

Els individus que pateixen de la síndrome de Rett sovint presenten comportaments autistes en les primeres etapes i, fins al seu descobriment el 1966, eren diagnosticats com a tals.

Causes de la Síndrome de Rett

El causant principal del desenvolupament d’aquest trastorn és una anomalia del cromosoma X dominant (nenes) en la posició MECP2, encarregada de la producció de la proteïna homònima. Quan funciona normalment, el gen MECP2 treballa en la síntesi d’una proteïna anomenada MeCP2, que actua com un dels molts interruptors bioquímics que indiquen a altres gens quan deixar de funcionar i parar de produir les seves pròpies proteïnes. Atès que el gen MeCP2 no funciona correctament en aquelles persones que pateixen la Síndrome de Rett, no es generen les quantitats adequades d’aquesta proteïna. La seva absència, o excés, provoca que altres gens actuïn a la seva manera, lliurement, sense la barrera que causa la proteïna quan funciona com cal, i, al mantenir-se actius en etapes inadequades, apareixen els problemes de desenvolupament neurològic característics d’aquest trastorn.

Tot i ser una malaltia genètica, els estudis sobre aquesta han establert en menys de l’u per cent dels casos en què s’hereta o es transmet de generació en generació, de manera que no hi ha un motiu sòlid per a la seva afectació, simplement es deu a un mal desenvolupament durant el període gestacional que pot afectar qualsevol.

Actualment, nenes d’1 o 2 anys que donin mostres de patir-lo, hauran de lidiar amb la malaltia la resta de la seva vida i saber que, de moment, el deteriorament que pateix l’organisme sol mantenir-se i, fins i tot, progressar. Els diferents estudis han percebut casos de recuperacions circumstancials molt limitades, amb progressos evolutius modestos i un augment, això sí, en l’interès per la interacció social. Sembla, però, que els esforços per descobrir més sobre aquest trastorn i buscar millores en la seva detecció i tractament, han portat a científics de la Universitat d’Edimburg a demostrar que els símptomes de la malaltia no són irreversibles, però queda un llarg camí per recórrer, ple d’esperança per al futur de les afectades per la síndrome de Rett.

Tractament del Trastorn de Rett  

Com dèiem, no han passat tants anys des del descobriment real d’aquest trastorn. Per aquest motiu, són pocs els avenços que s’han fet al respecte i les investigacions, encara que segueixen el seu curs i avancen cap a prometedors i esperançadors resultats. Per això, a dia d’avui, no existeix una teràpia resolutiva específica per la Síndrome de Rett. No obstant això, sí es tracta a través de diverses teràpies dirigides, amb la finalitat de retardar la progressió de les discapacitats motrius i millorar les capacitats de comunicació.

Per exemple, gràcies a l’ús de fàrmacs s’han detectat millores en el trastorn motor, en els símptomes respiratoris i conductuals, i en les crisis epilèptiques. En aquesta disjuntiva, també són beneficioses les sessions de fisioteràpia, que han ajudat al desenvolupament motor adequat de les nenes, així com al seu manteniment funcional i psicomotriu dels moviments i postures.

I, sense cap dubte, no només amb productes farmacèutics i medicaments, sinó recolzat per teràpies dirigides per professionals (com el nostre total suport a la causa com psicòlegs a Tortosa experimentats), per aconseguir millores tant en el pla educatiu i cognitiu com en el conductual, així com una millor gestió de les emocions.

L’evolució i gravetat de la Síndrome de Rett és molt variable i segons el grau d’afectació genètica, les conseqüències derivades poden tenir una major o menor repercussió en la petita. Tot i les dificultats que comporten els símptomes, res fa témer per la seva vida i la majoria d’individues detectades han seguit vivint al costat d’aquest trastorn poc comú.